Auf welchem Chromosom befindet sich Alkaptonurie?

Was passiert bei Alkaptonurie?

Mit schätzungsweise einem Betroffenen pro 100.000 bis 250.000 Einwohner ist die Alkaptonurie (AKU) eine sehr seltene Erkrankung. Der Erbkrankheit liegt eine Veränderung in einem Enzym für den Abbau der Aminosäure Tyrosin zugrunde. Damit reichert sich das Zwischenprodukt Homogentinsinsäure (HGA) im Körper an.

Welches Enzym ist bei Alkaptonurie Defekt?

Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase. Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisat.

Wie wird Alkaptonurie vererbt?

Alkaptonurie wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind diese Erkrankung hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäurenstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung Alkaptonurie.

Was ist Schwarzharn?

Homogentisinsäure wird über die Niere ausgeschieden, die an der Luft dann oxidiert und den Urin – v. a. wenn dieser alkalisch ist – daraufhin braun-schwarz färbt („Schwarzharn-Krankheit“).

Warum kann Phenylalanin nicht abgebaut werden?

Ursache. Die Phenylketonurie ist eine Störung des Aminosäure-Stoffwechsel. Sie wird durch erhöhte Konzentrationen der Aminosäure Phenylalanin verursacht, da diese aufgrund eines fehlenden Enzyms (Phenylhydroxylase) nicht zu Tyrosin abgebaut werden kann.

  Aus wie vielen Stellen besteht ein Diagnosecode?