Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist.
Was passiert bei Alkaptonurie?
Mit schätzungsweise einem Betroffenen pro 100.000 bis 250.000 Einwohner ist die Alkaptonurie (AKU) eine sehr seltene Erkrankung. Der Erbkrankheit liegt eine Veränderung in einem Enzym für den Abbau der Aminosäure Tyrosin zugrunde. Damit reichert sich das Zwischenprodukt Homogentinsinsäure (HGA) im Körper an.
Welches Enzym ist bei Alkaptonurie Defekt?
Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase. Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisat.
Wie wird Alkaptonurie vererbt?
Alkaptonurie wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind diese Erkrankung hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäurenstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung Alkaptonurie.
Was ist Schwarzharn?
Homogentisinsäure wird über die Niere ausgeschieden, die an der Luft dann oxidiert und den Urin – v. a. wenn dieser alkalisch ist – daraufhin braun-schwarz färbt („Schwarzharn-Krankheit“).
Warum kann Phenylalanin nicht abgebaut werden?
Ursache. Die Phenylketonurie ist eine Störung des Aminosäure-Stoffwechsel. Sie wird durch erhöhte Konzentrationen der Aminosäure Phenylalanin verursacht, da diese aufgrund eines fehlenden Enzyms (Phenylhydroxylase) nicht zu Tyrosin abgebaut werden kann.
Ist die Krankheit als erblich?
Die ALS ist meist keine erbliche Erkrankung, sondern tritt sporadisch auf. Hier wird von der häufigen sporadischen Form gesprochen. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle ist damit die Befürchtung, dass Kinder der Patienten später ebenfalls betroffen sein werden, nicht berechtigt.