Was ist das Down-Syndrom durch Robertson’sche Translokation?

Was ist reziproke Translokation?

Reziproke Translokation

Bei einer reziproken Translokation (lateinisch reciprocus: wechselseitig, gegenseitig) hat ein Stückaustausch zwischen nicht-homologen Chromosomen stattgefunden. Auch hier bleibt die Genmenge im Gleichgewicht.

Was passiert bei der Translokation?

Translokationen entstehen durch Umlagerung von Chromosomenabschnitten. Dabei tauschen in der Regel zwei Chromosomen Stücke untereinander aus. Translokationen gehören zu den strukturellen Chromosomenaberrationen. Eine Sonderform der Translokation ist die Robertson-Translokation.

Was versteht man unter Translokation?

Unter Translokation versteht man allgemein die Umlagerung bzw. Verlagerung einer Struktur oder eines Stoffs von einem Ort an einen anderen Ort.

Ist das Down-Syndrom eine Genmutation?

Es handelt sich bei dieser Krankheit also um eine Genommutation. Keime mit einem fehlenden Chromosom 21 (Monosomie 21) entstehen dabei ebenso, sind aber nicht lebensfähig und gehen bald nach der Befruchtung zugrunde.

Was ist eine Mosaik Trisomie?

Die MosaikTrisomie 4 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 4 vorliegt.

Welche Karyotypen gibt es?

Der Karyotyp eines chromosomal unauffälligen Menschen umfasst 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen / Gonosomen (weiblicher Karyotyp: 46,XX, männlicher Karyotyp: 46,XY). Jeweils ein Chromosom eines Paares stammt von der Mutter und eins vom Vater.

Was ist eine Genmutation einfach erklärt?

Genmutation einfach erklärt

Eine Genmutation betrifft dabei die Änderung des Erbgutes in einem Gen. Dabei können Basen/Basenpaare ausgetauscht (Substitution), abgespalten (Deletion) oder eingefügt (Insertion) werden.

Was ist eine freie Trisomie?

Freie Trisomie 21

96 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben eine freie Trisomie. Sie entsteht durch einen Zufall bei der Zell-Teilung. Bei einer freien Trisomie 21 haben die Menschen in jeder ihrer Zellen drei einzelne Chromosomen 21. Sie sind einzeln, also „frei“ in der Zelle vorhanden.

  Was ist der Unterschied zwischen Trisomie 18 und Trisomie 13?